97. Jahrestagung der DOG 1999

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MAKULADYSTROPHIE BEI AUTOSOMAL REZESSIVEM KJELLIN-SYNDROM: PHÄNOKOPIE EINES M. STARGARDT?

I. Eggers1, P. Haag2, F. Schütt1, F. G. Holz1

Patienten mit hereditären Retinopathien können zusätzliche Dysfunktionen anderer Organsysteme aufweisen. Sehr selten sind dabei retinale Veränderungen in Assoziation mit multiplen neurologischen Defiziten. Kjellin beschrieb erstmals ein autosomal rezessiv vererbtes Syndrom mit spastischer Paraplegie, mentale Retardierung, Amyotrophie und einer fleckförmigen retinalen Degeneration (Kjellin K, Arch Neurol 1959). Wir haben die phänotypische Ausprägung bei einem Patienten mit Kjellin-Syndrom funduskopisch, elektrophysiologisch, angiographisch und neurologisch näher charakterisiert.

Kasuistik: Eine 27-jährige Frau bemerkte initial einen Tremor der rechten Hand. Im weiteren Verlauf entwickelte sich eine progrediente Paraspastik. Eine mentale Retardierung war ihrem sozialen Umfeld nicht aufgefallen. Visuell war die Patientin asymptomatisch, der Visus betrug 0,8 beidseits. Perimakulär fanden sich beidseits symmetrisch ausgeprägte uniforme multiple fleckförmige gelbliche Läsionen in Höhe des retinalen Pigmentepithels. EOG und Ganzfeld-ERG waren altersentsprechend. Im multifokalen ERG fanden sich geringgradig subnormale Antworten im makulären Bereich. Korrespondierend mit den funduskopisch sichtbaren Veränderungen zeigte sich eine vermehrte Autofluoreszenz (Scanning Laser Ophthalmoskop, HRA) vereinbar mit einer lokalisiert vermehrten Liopofuszinakkumulation, fluoreszeinangiographisch ein Abschattung mit Stainingeffekten am Rande. Es fand sich keine diffuse Abschattung der Aderhautfluoreszenz ('dark choroid'). Das ICG-Angiogramm zeigte in der Spätphase lediglich im Zentrum der gelblichen Läsionen eine umschriebene Hyperfluoreszenz. Im Gegensatz zu den Augenbefunden zeigten die neurologischen Ausfälle eine deutliche Progredienz über einen Beobachtungszeitraum von 15 Monaten.

Schlußfolgerung: Phänotypisch weist der ophthalmologische Befund beim Kjellin-Syndrom Ähnlichkeiten mit einem M. Stargardt auf. Auch bei ausgeprägter variabler Expressivität des M. Stargardt unterscheiden sich die Fundusveränderungen hinsichtlich Form, Abgrenzung und Verteilung. Auch die angiographischen Merkmale lassen eine Abgrenzung gegenüber dem M. Stargardt zu. Molekulargenetische Untersuchungen zum Nachweis der genetischen Heterogenität beider Krankheitsbilder wurden initiiert. Die gleiche Ausprägungsform der neurologischen und retinalen Veränderungen in den wenigen vorliegenden Beschreibungen des Kjellin-Syndroms und bei der Patientin hier sprechen gegen eine Koinzidenz. Das defekte Genprodukt bei Kjellin-Syndrom führt offensichtlich zu progredienten Dysfunktionen in unterschiedlichen neuronalen Geweben.

1Augenklinik und 2Neurologische Klinik der Universität Heidelberg, INF 400, D-69120 Heidelberg


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