97. Jahrestagung der DOG 1999

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GENETISCH BEDINGTE THROMBOPHILIE BEI ARTERIELLEN UND VENÖSEN RETINALEN GEFÄSSVERSCHLÜSSEN

K. Greiner, G. Hafner, D. Peetz, W. Prellwitz, N. Pfeiffer

Während bei Patienten mit tiefen Beinvenenthrombosen (BVT) eine erhöhte Prävalenz der Resistenz gegen aktiviertes Protein C (APCR) beschrieben wurde, gibt es nur wenige Untersuchungen hierzu bei Patienten mit retinalen Venenthrombosen. Wir untersuchten daher die Prävalenz der mit einer Thrombophilie assoziierten genetischen Defekte bei Patienten mit retinalen Gefäßverschlüssen.

Patienten und Methoden: Prospektiv wurden 76 Patienten mit retinalen Gefäßverschlüssen (Zentralvenenverschluß (ZVV) n=35, Venolenast-verschluß (VAV) n=21, Zentralarterienverschluß (ZAV) n=13, Arteriolenast-verschluß (AAV) n=7) auf Koagulationsstörungen, sowie auf vaskuläre Risikofaktoren untersucht. Das Vorliegen einer genetisch bedingten APCR und der Prothrombingenmutation (20210 G/A) wurden mit einer PCR-Methode geprüft. Die Bestimmung von Protein C und S erfolgte mit funktionellen Tests. Als Kontrollgruppe dienten 209 Patienten mit BVT. Die statistische Auswertung erfolgte mit dem Chi2-Test.

Ergebnisse: 10 (28,6%) von 35 Patienten mit ZVV und 4 (19,1%) von 21 Patienten mit VAV wiesen eine genetisch bedingte APCR auf. In der ZAV- bzw. der AAV-Gruppe fanden wir eine APCR nur in einem bzw. zwei Fällen. Die Prävalenz der APCR in der ZVV-Gruppe lag signifikant höher als die in der Normalbevölkerung zu erwartende Prävalenz der R506Q Mutation von 8,8%. Der Vergleich der VAV-, ZAV- und AAV-Gruppen mit der der Normalbevölkerung hinsichtlich der APCR-Prävalenz zeigte keinen signifikanten Unterschied. Die Differenz in der APCR-Prävalenz der ZVV Patienten im Vergleich zu den BVT-Patienten (40/209=19,1%) war nicht signifikant. 16 der 17 Patienten mit retinalen Gefäßverschlüssen und APCR waren heterozygot für die R 506Q Mutation. In einem Fall lag Homozygotie vor. Bei keinem Patienten fanden wir einen Protein C oder S-Mangel oder die Prothrombingenmutation.

Schlußfolgerungen: Die APCR-Prävalenz ist hoch bei Patienten mit ZVV und vergleichbar mit der Prävalenz bei BVT-Patienten. Nach unseren Ergebnissen empfiehlt sich ein Screening auf APCR bei allen Patienten mit ZVV.

Univ.-Augenklinik Mainz


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